人生中有多少遺憾，是因為沒有“早知道”？

看過《我是演說家》的朋友們也許會知道周西——一個年僅26歲，風(fēng)華正茂的美女律師。因為工作的原因，她到處飛來飛去，一整年沒有在當(dāng)天睡著過，常常熬夜到凌晨一點兩點，甚至三點。放不下的手機，關(guān)不了的電腦，丟不下的工作……

這樣的后果就是：年紀(jì)輕輕的她，已經(jīng)患上了卵巢癌。如果能早知道人生會有這樣的“轉(zhuǎn)折”，如果在身體狀況惡化前能早點找出問題，是不是就不會是現(xiàn)在這樣令人惋惜的狀況？

有人說，這世上沒有如果。但是，卻可以有早知道。

因為各種疾病發(fā)生的內(nèi)在原因，早就藏在生命的密碼——基因里。醫(yī)學(xué)的發(fā)展日漸清晰地表明，包括卵巢癌在內(nèi)，人類的疾病或多或少都和基因有著“剪不斷”的關(guān)系。

如果我們能破譯基因密碼，早點了解自己的身體，就可以早點選擇健康的生活方式，規(guī)避疾病風(fēng)險，也許就不會有那么多遺憾了。

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美國癌癥協(xié)會將癌癥死亡率下降歸結(jié)于吸煙人數(shù)的減少、癌癥預(yù)防、早期癌癥篩查和醫(yī)療技術(shù)的進步、新的醫(yī)療手段推廣等因素。而基因檢測作為針對癌癥防治的分子學(xué)方法越來越被人們接受，美國每年接受基因檢測服務(wù)的人數(shù)在500萬到600萬之間。

人的生老病死、遺傳風(fēng)險、體質(zhì)潛能等先天決定因素都來源于基因，如果說基因是生命的先天掌權(quán)者和調(diào)控者，那么基因檢測就是后天的解碼者。

基因檢測通過采集受檢者的唾液、血液或組織細胞樣本，提取樣本中的DNA進行測序和數(shù)據(jù)分析，就可以了解自身與疾病相關(guān)的基因情況，有助于預(yù)估患病風(fēng)險或精確診斷疾病，從而通過改善自身生活環(huán)境和生活習(xí)慣來避免或延緩疾病的發(fā)生，同時為疾病診療、健康管理提供更加精準(zhǔn)有效的信息與線索。

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你知道做好預(yù)防，就能讓威脅人類生命的頭號殺手——腫瘤君，有多遠就滾多遠嗎？

一個人一生中是否容易患癌癥，可能在出生的時候已經(jīng)決定了。絕大多數(shù)癌癥的發(fā)生，都源自DNA序列的異常。這些DNA序列的異?？赡軓母改钢羞z傳而來，也可能來自于體內(nèi)外環(huán)境造成的突變，或者兩者兼具。

研究發(fā)現(xiàn)乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等腫瘤發(fā)病與遺傳因素相關(guān)，例如BRCA1/2基因發(fā)生突變，罹患乳腺癌的最高風(fēng)險可達87%，而且攜帶者將這種變異遺傳給下一代的幾率為50%。

知道自己遺傳癌癥的發(fā)病風(fēng)險高低，以及是否帶有目前已知的致癌基因突變等，可以選擇性設(shè)計癌癥篩查的起始年齡、篩查頻率，及時進行預(yù)防干預(yù)措施降低發(fā)病風(fēng)險。

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你知道吃飽的肚子說餓就餓，任性的體重說漲就漲，經(jīng)不住食物半點誘惑的原因嗎？身體對脂肪的代謝能力又是誰在管著呢？

被研究證實的最強的肥胖易感基因FTO控制你的食欲和能量轉(zhuǎn)化，讓你的饑餓素水平維持在比較高的狀態(tài)，身體對脂肪的代謝能力與三個基因 APOE4、ADIPOQ以及LPL息息相關(guān)，分別關(guān)聯(lián)脂聯(lián)素、載脂蛋白以及脂肪蛋白酶，聽名字就知道這些跟脂肪的代謝有多相關(guān)。

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你知道酒量是可以鍛煉出來的嗎？你知道為什么幾杯酒下肚就會臉紅嗎？

酒精被人體攝入后會轉(zhuǎn)化為乙醛，然后再分解為乙酸，最終被代謝掉。酒精代謝能力跟肝臟內(nèi)一個叫乙醛脫氫酶ALDH的基因很有關(guān)系，人體內(nèi)野生型ALDH的基因編碼的蛋白具有正常的酶活性，個體幾乎不會對酒精產(chǎn)生依賴，飲酒后仍能面不改色，談笑風(fēng)生。ALDH基因純合突變型酒精代謝能力慢，飲酒容易臉紅，甚至?xí)斐蓢?yán)重的過敏反應(yīng)。

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工欲善其事，必先利其器，基因的神通廣大也需要賽默飛Axiom精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究芯片神器來解碼！

為了加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)隊列研究，需要成本效益高、群體覆蓋面廣，且經(jīng)過臨床研究應(yīng)用驗證的篩查平臺。這就需要一套能夠執(zhí)行密集表型分析、可提供高重現(xiàn)性結(jié)果，并能確保每個批次中的所有標(biāo)記都能為我們所用的基因分型解決方案。Axiom?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究芯片 (PMRA) 可以提供這些特性，對于研究結(jié)果向臨床知識的轉(zhuǎn)化，以及推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究手段的大規(guī)模應(yīng)用而言，這些特性都是極其重要的。

◆ 癌癥風(fēng)險變異: 該芯片覆蓋 17,000 多種來自 NHGRI-EBI GWAS 目錄、多篇出版物以及 OMIM 數(shù)據(jù)庫的癌癥風(fēng)險變異。其中包括與直腸癌、前列腺癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌相關(guān)的變異。

◆ 精神健康、行為和神經(jīng)發(fā)育狀況相關(guān)變異: 此類別覆蓋超過 19,000 個變異，其中一個子集采用 UK Biobank Axiom?芯片研究結(jié)果而來，與神經(jīng)過敏癥相關(guān)。

◆ 免疫相關(guān)變異( 包括自身免疫和炎癥變異): 該芯片覆蓋 200 多種包含于 UK Biobank Axiom 芯片中的位點，給出了與某些特殊自身免疫疾病和炎癥性病癥相關(guān)的證據(jù)，包括潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病、I 型糖尿病、彌漫性毒性甲狀腺腫、橋本氏甲狀腺炎和乳糜瀉。該芯片還包括涉及嗜睡癥的新型變異，并且已經(jīng)在移植研究中進行了評價。

◆ 功能缺失性 (LoF) 變異: 該芯片中包含的標(biāo)記可檢測預(yù)計會完全破壞蛋白質(zhì)編碼基因功能的基因改變，包括罕見且可能具有毒性的 LoF 等位基因、預(yù)計會導(dǎo)致嚴(yán)重疾病的變異，以及非關(guān)鍵基因中的常見 LoF 變異。芯片包含超過 1,000種常染色體隱性變異和超過 500 種常染色體顯性預(yù)測性變異。

◆ 心血管疾病變異: 這些變異覆蓋了最常見的心血管疾病，包括高血壓、心房纖顫、冠心病、家族性高膽固醇血癥、家族性肥厚型心肌病、馬凡綜合征和先天性長QT 綜合征。

Axiom PMRA 可滿足多年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)隊列研究的需求，提供高密度基因分型芯片，結(jié)果重現(xiàn)性好，并且批次間不會有SNP 標(biāo)記的損失。我們對 288 個樣品進行了基因分型性能評價，其中包括來自國際 HapMap 項目的樣品，采用包括平均樣品識別率、樣品一致性和可重現(xiàn)性在內(nèi)的嚴(yán)格質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。